“L’Hemiplegia Alternant és una malaltia que condiciona bastant la nostra vida” Marc Gambús, de l'entitat poblesequina AESHA

AESHA és una associació sense ànim de lucre del barri del Poble-sec té l’objectiu de promoure la investigació i sensibilitzar a l’opinió pública pel que fa a aquesta malaltia minoritària

“L’Hemiplegia Alternant és una malaltia que condiciona bastant la nostra vida” Marc Gambús, d’AESHA
“L’Hemiplegia Alternant és una malaltia que condiciona bastant la nostra vida” Marc Gambús, d’AESHA

El 28 de febrer és el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, com l’Hemiplegia Alternant. Marc Gambús i la Bridget Vranckx són pares de l’Oliver, un petit del barri que pateix Hemiplegia Alternant de la Infància. Ens han explicat en què consisteix aquesta afectació i quines conseqüències implica en el seu dia a dia i també ens han parlat d'AESHA i la necessitat de recaptar fons per a la investigació de la malaltia.

Pregunta: Com afecta l’HAI a les persones que la pateixen?

Resposta: L’Hemiplegia Alternant de la Infància és una malaltia minoritària. La pateixen una de cada milió de persones i es basa en episodis repetits de paràlisis, tant d’una meitat del cos com de l’altre, per això es diu alternant. També poden tenir paràlisis de cos sencer, i tot això comporta també un retard a nivell cognitiu i motor. A part dels episodis d’hemiplegia també hi pot haver episodis de distonia, que són la rigidesa de la musculatura; i també es desenvolupa l’epilèpsia en la meitat dels pacients i en general un retard del desenvolupament.

P:Com es diagnostica?

R: Els primers símptomes solen representar-se en els primers 18 mesos de la infància. En el nostre cas va ser una pèrdua de to muscular complet, una hemiplegia que en aquell moment no sabíem que era això, i també un moviment ocular molt estrany. El diagnòstic es va acabar fent amb una prova genètica, ja que en el 80% dels casos l’HAI és provocada per una mutació en el gen ATP1A3.

P:El 18 de gener del 2012 es va descobrir la causa de la malaltia. En quin punt es troba ara la investigació?

R: Encara està en investigació, és una malaltia que encara té cura. Tot i que fa cinquanta anys que es va descriure per primera vegada, només fa deu que es va descobrir la mutació del gen que la provoca, el qual va ser un avenç important científicament, però encara no hi ha una cura o un medicament per aquesta malaltia. Sí que es pren una medicació tot i que no és específica per a l’HAI, però que ajuda que els episodis no siguin tan severs; tot i que és una cosa més pal·liativa que curativa.

P:Com li afecta tant a l’Oliver com a la seva germana bessona la situació i com l’afronten?

R: Nosaltres ens preguntem això cada dia! Són molt petits encara, tenen 6 anys. Per una part, per l’Oliver pensem que la seva germana és una estimulació tremenda, una companya molt bona que l‘ajuda moltíssim. En el cas de la seva germana és quelcom que hi estem molt alerta, perquè això és una malaltia que condiciona bastant la nostra vida, ja que mai saps quan poden passar els episodis. Estem condicionats d’alguna manera tota la família i hi estem bastant a l‘aguait perquè no l’afecti massa a la germana.

P:Una part molt important és la recaptació de fons per investigar la malaltia...

R: Nosaltres estem vinculats a l’Associació de l’Hemiplegia Alternant i hi tenim vinculats uns experts en l’HAI que són de l’Hospital Sant Joan de Déu. Pel que fa a investigació estem units a diferents organitzacions a nivell mundial i la recaptació de fons que hem fet és que fa uns dos o tres anys va començar una recaptació per a una teràpia gènica. Va ser la novetat, com obrir una porta d’esperança que això és possible per a l’HAI, tot i que sabem que és un procés molt llarg i costós.

“L’Hemiplegia Alternant és una malaltia que condiciona bastant la nostra vida” Marc Gambús, d’AESHA
“L’Hemiplegia Alternant és una malaltia que condiciona bastant la nostra vida” Marc Gambús, d’AESHA
“L’Hemiplegia Alternant és una malaltia que condiciona bastant la nostra vida” Marc Gambús, d’AESHA